Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

Juveniel polyposissyndroom

Een erfelijke aandoening veroorzaakt door varianten in BMPR1A of SMAD4, die leidt tot meerdere juveniele poliepen in de maag en darm en een verhoogd risico op darm- en maagkanker. Dragers van een SMAD4-variant kunnen ook hereditaire hemorragische telangiëctasie hebben.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Juveniel-polyposissyndroom

Autosomaal dominant

Meerdere hamartomateuze (juveniele) poliepen in het maag-darmkanaal met een verhoogd risico op colorectale en maagkanker.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige colonoscopie en bovenste endoscopie, meestal vanaf de vroege tienerjaren, met verwijdering van poliepen; aan familieleden kan testen worden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juveniel-polyposis/hereditaire hemorragische telangiëctasie-syndroom

Autosomaal dominant

Met SMAD4 samenhangende juveniele polyposis gecombineerd met kenmerken van hereditaire hemorragische telangiëctasie, zoals neusbloedingen en afwijkende bloedvaten in de longen, hersenen of lever.

Wat een diagnose verandert

Naast controle van de darm wordt screening op arteriovenreuze malformaties in de longen en hersenen aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Beperkingen

  • Grote deleties van BMPR1A of SMAD4, waaronder deleties die ook het naburige PTEN-gen omvatten, veroorzaken een aanzienlijk deel van de gevallen; hiervoor is kopieaantalanalyse nodig en ze worden mogelijk niet gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium