Hypofosfatasie (HPP) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door een gebrekkige mineralisatie van botten en/of tanden, samen met een verlaagde activiteit van ongefractioneerd alkalisch fosfatase (ALP) in het serum. Het klinische beeld varieert enorm: van doodgeboorte aan de ene kant tot breuken van de onderste ledematen op volwassen leeftijd aan de andere kant, of zelfs helemaal geen botverschijnselen (odontohypofosfatasie).
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
