Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het FLAD1-gen, dat FAD-synthase aanmaakt. FAD, gemaakt uit vitamine B2 (riboflavine), is nodig voor verschillende enzymen, waardoor een FLAD1-tekort kan lijken op multipel acyl-CoA-dehydrogenasetekort.
Tekenen en symptomen
Spierzwakte en verminderde inspanningstolerantie, met opstapeling van vet in spiercellen. De ernst varieert: in gemelde gevallen begon de aandoening van de vroege kinderjaren tot het vroege volwassen leven.
Wat een diagnose verandert
Riboflavine kan de klachten bij sommige mensen verbeteren, vooral bij mensen met mildere vormen. Controle van de ademhaling en hartfunctie en het vermijden van langdurig vasten worden aanbevolen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en voor familieleden is draagerstesten beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
LSMFLAD
