Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het DPH1-gen, dat nodig is voor de aanmaak van diftamide, een modificatie van de eiwitsynthesefactor eEF2. Er wordt aangenomen dat verminderde diftamideproductie de eiwitsynthese tijdens de ontwikkeling beïnvloedt.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsvertraging en verstandelijke beperking, kleine lichaamslengte, dun haar op de hoofdhuid en kenmerkende gelaatstrekken. Minder vaak zijn er aangeboren hartafwijkingen of lichte skeletkenmerken en kenmerken van het ectoderm (tanden en nagels).
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling en onderwijs, controle van de groei en onderzoek van andere organen, afhankelijk van de kenmerken. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beiden drager, dus kan genetische counseling en dragerschapstest voor familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
