Kan dominant (bijvoorbeeld via NOTCH1) of recessief (bijvoorbeeld via DOCK6) worden overgeerfd. De betrokken genen beïnvloeden de ontwikkeling van bloedvaten en de celsignalering in de embryo. Dominante vormen vertonen een wisselende ernst, zelfs binnen één familie.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste kenmerken zijn aplasia cutis congenita, een plek zonder huid op de hoofdhuid en soms met onderliggend schedelbot, en terminale transversale ledemaatafwijkingen, zoals korte of ontbrekende vingers en tenen. Marmerachtige, gevlekte huid (cutis marmorata) kan bij sommige zuigelingen voorkomen, en hart- en vaatmisvormingen komen bij ongeveer 23% van de mensen voor. Minder vaak zijn er hersenafwijkingen, epileptische aanvallen, ontwikkelingsvertraging of oogproblemen, die typischer zijn voor recessieve vormen zoals DOCK6.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat wond- en hoofdhuidbehandeling, soms chirurgie voor schedelafwijkingen, beoordeling van de ledematen en beeldvorming van hart en hersenen. Erfelijkheidsadvies helpt te verduidelijken of de vorm in een familie dominant is (een kans van 1 op 2 om het door te geven) of recessief (ouders zijn dragers), en begeleidt het testen van familieleden.
Ook bekend als
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
