Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie (CCN6)

Whole genome sequencing leest het CCN6-gen, voorheen WISP3 genoemd, af op erfelijke veranderingen in beide kopieën die al vanaf de kinderjaren stijve, verdikte gewrichten veroorzaken zonder ontsteking.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke gewrichts- en kraakbeenaandoening die in de kindertijd begint met stijve, vergrote gewrichten. Deze kunnen worden aangezien voor juveniele artritis, maar er is geen ontsteking. De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het CCN6-gen.

Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening van de gewrichten en het kraakbeen. Ze begint meestal tussen ongeveer 3 en 8 jaar oud, met stijfheid en verdikking van de vingergewrichten. Na verloop van tijd breidt de stijfheid zich uit naar de knieën, heupen en wervelkolom, en de aandoening kan worden verward met juveniele artritis, hoewel er geen ontsteking is.

Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CCN6, een gen dat nodig is om het gewrichtskraakbeen in stand te houden. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie. Afgeplatte wervels, een korte romp en een afwijkend looppatroon zijn kenmerken, en op volwassen leeftijd ontstaat vroegtijdig artrose.

De behandeling is ondersteunend, met fysiotherapie, pijnbehandeling en, bij ernstige schade aan de heup of knie, een gewrichtsprothese. Het herkennen van de aandoening helpt voorkomen dat ze als ontstekingsreumatische artritis wordt behandeld. Erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten van familieleden maken het herhalingsrisico duidelijk.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CCN6 (eerder WISP3 genoemd), een gen dat nodig is om het gewrichtskraakbeen in stand te houden. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.

Tekenen en symptomen

Gewrichtsstijfheid, zwelling van de vingergewrichten en verminderde beweeglijkheid beginnen meestal tussen ongeveer 3 en 8 jaar en breiden zich langzaam uit naar de knieën, heupen en wervelkolom. Kenmerken zijn afgeplatte wervels, een korte romp en een afwijkend looppatroon, terwijl de bloedwaarden voor ontsteking normaal blijven. Op volwassen leeftijd ontwikkelt zich vroege artrose.

Wat een diagnose verandert

Fysiotherapie en pijnbestrijding, met gewrichtsvervangende operatie bij gevorderde schade aan de heup of knie. Het herkennen van de aandoening helpt te voorkomen dat zij wordt behandeld als inflammatoire artritis, omdat zij vaak wordt verward met juveniele artritis. Erfelijkheidsadvies en dragerschapsonderzoek bij familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome

MONDO:0008827OMIM 208230Orphanet 1159MedGen 96581Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Deze aandoening wordt recessief overgeërfd, en het herkennen ervan helpt te voorkomen dat u wordt behandeld voor ontstekingsreumatische artritis. Whole genome sequencing leest het CCN6-gen af.

Familieleden kunnen op dragerschap worden getest

Elke broer of zus van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 4 om zelf aangedaan te zijn en een kans van 1 op 2 om een klachtenvrije drager te zijn. Zodra de veranderingen in CCN6 bekend zijn, zijn dragerschapstesten voor familieleden en prenatale tests mogelijk.

Bloedonderzoek kan normaal lijken

Bloedmerkers van ontsteking blijven bij deze aandoening normaal, en daarom wordt ze vaak verward met juveniele artritis. De behandeling richt zich op fysiotherapie, pijnbehandeling en, waar nodig, een gewrichtsprothese.

Referenties

  1. Bhavani GS, Al Rashdi S, Shah H, Shukla A, Dalal A, Girisha KM, 2015. Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia. GeneReviews
  2. Progressive pseudorheumatoid dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. CCN6 gene. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium