Sessile Serrated Polyposis Cancer-syndroom
Autosomaal dominant
Bij sommige families hangt serrated polyposis samen met een verandering in één kopie van RNF43, een tumorsuppressorgen dat de Wnt-signalering in de darmwand beperkt.
Tekenen en symptomen
Meerdere serrated poliepen in de dikke darm en het rectum, die op volwassen leeftijd bij een coloscopie worden gevonden. Er kunnen geen klachten zijn totdat de poliepen worden ontdekt, hoewel zich darmkanker kan ontwikkelen. Ook bloedverlies of een verandering in de defecatiepatroon kan optreden.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige coloscopie met verwijdering van poliepen verlaagt het risico op darmkanker; chirurgie wordt overwogen wanneer de poliepen niet onder controle kunnen worden gehouden. Eerstegraads familieleden kunnen worden geadviseerd zich te laten screenen met coloscopie, en genetische counseling en familieonderzoek worden aangeboden wanneer een RNF43-verandering wordt gevonden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
