Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het ACAD8-gen, dat zorgt voor de aanmaak van isobutyryl-CoA-dehydrogenase, een enzym in de afbraakroute van valine in de mitochondriën.
Tekenen en symptomen
De meeste mensen die via neonatale screening worden opgespoord, doordat hun C4-carnitinewaarde verhoogd is, blijven gezond. Bij een klein aantal kinderen zijn ontwikkelingsachterstand, verminderde spierspanning, traag groeien, bloedarmoede of epileptische aanvallen gemeld, al is niet altijd duidelijk of deze door de aandoening worden veroorzaakt.
Wat een diagnose verandert
Veel mensen hebben geen behandeling nodig, maar langdurige controle wordt aanbevolen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
