Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van SMARCC1, onderdeel van het BAF-chromatineremodelerende complex dat de genactiviteit tijdens de hersenontwikkeling reguleert. De in het onderzoek vastgestelde veranderingen waren de novo.
Tekenen en symptomen
Congenitale hydrocephalus, vaak door vernauwing van het aquaductus van de hersenen, is een belangrijk kenmerk, samen met andere hersenmisvormingen zoals afwijkingen van het corpus callosum. Ontwikkelingsvertraging en hartafwijkingen komen ook vaak voor.
Wat een diagnose verandert
Neurochirurgische behandeling van hydrocephalus, ontwikkelingsondersteuning en onderzoek naar andere afwijkingen. Omdat de gemelde veranderingen de novo ontstonden, zijn genetische counseling en onderzoek bij de ouders nog steeds belangrijk voor het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SMARCC1-related BAFopathy
