Beenmergfalingssyndroom
Een groep zeldzame aandoeningen die verband houden met genen zoals DNAJC21, MYSM1 en SRP72, en met een gecombineerd tekort aan ADH5 en ALDH2 (AMED-syndroom). Ze veroorzaken lage bloedwaarden, soms met ontwikkelingsproblemen of andere kenmerken.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose helpt bij de keuze van verwante stamceldonoren en bij de voorbereiding op de transplantatie, en ondersteunt de controle op myelodysplastisch syndroom en leukemie.
Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
