Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van MYRF, een gen dat de ontwikkeling van het hart, het middenrif en de voortplantingsorganen reguleert. Veel getroffen personen hebben een de novo verandering.
Tekenen en symptomen
Aangeboren hartafwijkingen komen vaak voor, waarbij het scimitar-syndroom (een afwijking van de longaders) het meest voorkomt, net als afwijkingen van de geslachtsorganen, vooral bij personen met XY-chromosomen. Een aangeboren diafragmatische hernia en onderontwikkelde longen komen bij sommigen voor. Oogafwijkingen, zoals kleine ogen (nanoftalmie) met sterke verziendheid, zijn bij de meeste getroffen personen te zien.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt waar nodig geleid door specialisten in cardiologie, chirurgie, urologie en endocrinologie, met onderzoek van de ogen. Veel gevallen ontstaan de novo, maar genetische counseling en testen van de ouders worden aanbevolen om het herhalingsrisico in te schatten.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
