Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KAT6B, een histon-acetyltransferase dat de activiteit van genen tijdens de ontwikkeling regelt. De gemelde veranderingen ontstaan de novo, en waar ze in het gen voorkomen, bepaalt welke kenmerken optreden.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsvertraging en een verstandelijke beperking met lage spierspanning komen bij alle vormen voor. Bij het Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsonsyndroom zijn er smalle, hangende oogleden, een maskerachtig gezicht, lange duimen en grote tenen, en kleine of afwezige knieschijven. Bij het genitopatellair syndroom zijn er afwezige knieschijven, gewrichtscontracturen, afwijkingen aan de geslachtsorganen en afwijkingen in de hersenen en nieren. Minder vaak zijn er hartafwijkingen, gehoorverlies of tandproblemen.
Wat een diagnose verandert
Schildklierfunctietesten, onderzoek van hart, nieren, gehoor en ogen, oogleedchirurgie indien nodig, en ondersteuning bij de ontwikkeling. De gemelde gevallen ontstaan de novo, maar onderzoek van de ouders en genetische counseling helpen het herhalingsrisico in te schatten.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
KAT6B-related disorder
