Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van het MAPK8IP3-gen (ook JIP3 genoemd), dat motorische eiwitten koppelt aan lading tijdens transport langs axonen. Verschillende gemelde veranderingen zijn de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, vaak met een lage spierspanning of, bij sommigen, een verhoogde spierspanning of spasticiteit. Veel mensen hebben afwijkingen op hersen-MRI, zoals een dunne corpus callosum (gemeld bij ongeveer 62% van de personen in één onderzoek) of cerebrale atrofie. Andere kenmerken zijn epileptische aanvallen, aandachtsproblemen, scheelzien en microcefalie.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie, met neurologisch, oogkundig en gedragsmatig onderzoek waar nodig. Verschillende veranderingen zijn de novo ontstaan, dus genetische counseling en onderzoek bij de ouders kunnen helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NEDBA
