Perifere neuropathie, autosomaal recessief, met of zonder verstoorde intellectuele ontwikkeling
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MCM3AP, dat codeert voor GANP, een factor die messenger-RNA uit de celkern transporteert.
Tekenen en symptomen
Zwakte en spierafbraak van de onderbenen en handen die al vroeg begint, met voetafwijkingen en moeite met lopen, typisch voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Sommige mensen hebben een verstandelijke beperking of een ontwikkelingsachterstand.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie, orthesen en orthopedische zorg ondersteunen de beweeglijkheid, en waar nodig wordt ontwikkelingsondersteuning geboden. Beide ouders zijn meestal draagster, daarom wordt genetische counseling en draagerschapstesting voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
PNRIID
