X-gebonden recessief
Veroorzaakt door veranderingen in het GK-gen op het X-chromosoom, dat glycerolkinase aanmaakt. Vooral mannen worden getroffen. Bij de complexe vorm verwijdert een deletie van een deel van het X-chromosoom ook nabijgelegen genen, zoals NR0B1, dat nodig is voor de ontwikkeling van de bijnieren, en in sommige gevallen DMD (de ziekte van Duchenne).
Tekenen en symptomen
De geïsoleerde vorm bij volwassenen wordt gekenmerkt door een hoog glycerolgehalte in het bloed en kan worden verward met zeer hoge triglyceriden (pseudohypertriglyceridemie), die bestand kunnen zijn tegen behandeling met lipideverlagende middelen. De complexe vorm, veroorzaakt door een deletie die ook NR0B1 verwijdert, kan leiden tot bijniterefalen en soms tot spierdystrofie.
Wat een diagnose verandert
Het herkennen van deze aandoening voorkomt onnodige behandeling van hoge triglyceriden. Vrouwelijke familieleden kunnen zich laten testen op dragerschap, en erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
