Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Greig-cephalopolysyndactylie-syndroom

Met whole genome sequencing wordt het GLI3-gen onderzocht op de veranderingen die het Greig-cephalopolysyndactylie-syndroom veroorzaken, een aandoening die de ontwikkeling van de ledematen, het hoofd en het gezicht beïnvloedt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een erfelijke aandoening die de ontwikkeling van de ledematen, het hoofd en het gezicht beïnvloedt, met extra vingers of tenen, vliezen tussen de vingers of tenen, een groot hoofd en ver uit elkaar staande ogen. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in of deleties van het GLI3-gen.

Het Greig-cephalopolysyndactylie-syndroom is een erfelijke aandoening die de ontwikkeling van de ledematen, het hoofd en het gezicht beïnvloedt. De belangrijkste kenmerken zijn extra vingers of tenen, vergroeiing van de huid tussen de vingers of tenen, een groot hoofd en ver uit elkaar staande ogen. De kenmerken verschillen sterk van persoon tot persoon, en ontwikkelingsvertraging, verstandelijke beperking of epileptische aanvallen komen weinig voor.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in het GLI3-gen, dat een transcriptiefactor aanmaakt. Dit is een eiwit dat andere genen aan- of uitschakelt als onderdeel van de hedgehog-signaalroute, die de vroege ontwikkeling stuurt. Sommige mensen hebben deleties van GLI3, soms met uitbreiding naar naburige genen, en ook deze kunnen de aandoening veroorzaken.

De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd, dus elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering over te erven. Het aandeel gevallen dat nieuw ontstaat, is niet bekend. Door de specifieke verandering te kennen, kunnen familieleden een test worden aangeboden, en het helpt bij het bewaken van de groei van het hoofd en de ontwikkeling in de kindertijd, evenals bij eventuele operaties aan handen en voeten.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Wordt veroorzaakt door het verlies van één werkende kopie van GLI3, een transcriptiefactor in de hedgehog-signaleringsroute. Het kan overgeerfd worden van een aangedane ouder; het aandeel nieuwe (de novo) gevallen is niet bekend.

Tekenen en symptomen

Extra vingers of tenen, meestal aan de duimzijde van de voeten en aan de pinkzijde van de handen, met vliezen tussen de vingers of tenen. Een groot hoofd en ver uit elkaar staande ogen met een brede voorhoofd komen vaak voor. Minder vaak is er ontwikkelingsvertraging, verstandelijke beperking of epilepsieaanvallen; die komen vaker voor bij grote deleties die naburige genen omvatten.

Wat een diagnose verandert

Chirurgie aan handen en voeten indien nodig, en controle van hoofdomtrek en ontwikkeling in de kindertijd. Kinderen van een aangedane persoon hebben een kans van 1 op 2 om de aandoening over te erven, daarom wordt genetische counseling en familieonderzoek aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het Greig-cephalopolysyndactylie-syndroom wordt op dominante wijze overgeërfd, dus het kennen van de oorzaak is niet alleen belangrijk voor de aangedane persoon, maar ook voor de bredere familie.

Het kennen van de oorzaak helpt bij de zorg

De groei van het hoofd en de ontwikkeling worden in de kindertijd gevolgd, en er wordt een hersenscan overwogen bij neurologische zorgen. Een operatie om extra vingers te corrigeren wordt overwogen waar nodig, waarbij de duimzijde van de handen de hoogste prioriteit krijgt.

Familieleden kunnen een test worden aangeboden

Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de veroorzakende verandering over te erven, daarom wordt genetische counseling en familietesten aangeboden. Prenatale test is mogelijk voor zwangerschappen met een verhoogd risico zodra de verandering in de familie bekend is.

Beperkingen

  • Sommige mensen hebben deleties van het hele GLI3-gen of een deel ervan, soms uitgebreid naar naburige genen op chromosoom 7p14, wat de aandoening ook kan veroorzaken.

Referenties

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium