Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Dystonie, myotonie en paroxysmale dyskinesie

Neurologische bewegingsstoornissen die aanhoudende of met tussenpozen optredende spiercontracties (dystonie), vertraagde spierontspanning (myotonie) en plotselinge, onwillekeurige bewegingsaanvallen (paroxysmale dyskinesie) omvatten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 21 aandoeningen die we analyseren

Thomsen- en Becker-ziekte

Een zeldzame, erfelijke kanaalziekte van de skeletspieren, gekenmerkt door trage spierontspanning na contractie (myotonie).

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

myotonia congenita

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Erfelijke dystonie

Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Dystonie 5

    Een autosomaal dominante dopa-responsieve dystonie waarbij de oorzaak van de ziekte een variant in het GCH1-gen is.

    GCH1

  • Dystonie 21

    Autosomaal dominant

    Primaire dystonie, type DYT21, is een subtype van gemengde dystonie met een laat ontstane vorm van pure torsiedystonie.

  • Dystonie 16

    Autosomaal recessief

    Dystonie 16 (DYT16) is een zeer zeldzame en pas recent ontdekte bewegingsstoornis, gekenmerkt door progressieve dystonie van de ledematen die op jonge leeftijd begint, laryngeale en oromandibulaire dystonie, en parkinsonisme.

    PRKRA

  • Dystonie 25

    Autosomaal dominant

    Autosomaal dominante focale dystonie, DYT25, is een vorm van focale dystonie, gekenmerkt door cervicale, laryngeale en hand-onderarmdystonie.

    GNAL

  • Dystonie 23

    Autosomaal dominant

    Elke dystone aandoening waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het CACNA1B-gen is.

  • Dystonie 27

    Autosomaal recessief

    Elke dystone aandoening waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het COL6A3-gen is.

    COL6A3

  • Dystonie 24

    Autosomaal dominant

    Elke dystone aandoening waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het ANO3-gen is.

    ANO3

  • Dystonie 30

    Autosomaal dominant

    VPS16

  • Dystonie 31

    Autosomaal recessief

  • Dystonie 32

    Autosomaal recessief

  • Dystonie 33

    Autosomaal dominant

  • Paroxysmale dyskinesie

    Autosomaal dominant

    Paroxysmale dyskinesie (PD) is een zeldzame, heterogene groep bewegingsstoornissen die zich uit als abnormale, onwillekeurige bewegingen die episodisch terugkeren en slechts korte tijd duren. PD omvat paroxysmale kinesigene dyskinesie (PKD), paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie (PNKD), inspanningsgeïnduceerde paroxysmale dyskinesie (PED) en een variantvorm van PKD, het ICCA-syndroom (infantiele convulsies en choreoathetose).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Bevat 75 gerelateerde subtypen ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramyotonia congenita

Autosomaal dominant

Een aandoening van het natriumkanaal van de skeletspier (SCN4A) die spierstijfheid veroorzaakt die erger wordt bij kou en herhaalde activiteit, soms gevolgd door zwakte.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Kalium-verergerde myotonie

Autosomaal dominant

Een SCN4A-gerelateerde myotonie waarbij spierstijfheid erger wordt door kalium, waaronder myotonia fluctuans en myotonia permanens.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Myotonia Fluctuans

    Myotonia fluctuans (MF) is een vorm van kaliumverergerde myotonie (PAM) die ongevoelig is voor kou, sterk fluctueert en aanzienlijk verslechtert door inname van kalium.

  • Myotonia Permanens

    Myotonia permanens is een zeer zeldzame, aanhoudende en ernstigere vorm van kaliumverergerde myotonie (PAM).

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

PRRT2-geassocieerde paroxysmale bewegingsstoornis

Autosomaal dominant

Korte aanvallen van onwillekeurige bewegingen die worden uitgelokt door plotselinge beweging (paroxysmale kinesigene dyskinesie), soms met zuigelingenepilepsie; reageert meestal goed op anti-epileptica in een lage dosis.

Geanalyseerde genen

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

ATP1A3-gerelateerde neurologische aandoening

Autosomaal dominant

Een spectrum dat rapid-onset dystonie-parkinsonisme, alternerende hemiplegie van de kindertijd en CAPOS-syndroom omvat, veroorzaakt door varianten in ATP1A3.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Dystonie 12

    Autosomaal dominant

    Snel ontstane dystonie-parkinsonisme (RDP) is een zeer zeldzame bewegingsstoornis, gekenmerkt door een plotselinge start van parkinsonisme en dystonie, die vaak wordt uitgelokt door lichamelijke of psychische stress.

    ATP1A3

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium