Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het HSPG2-gen, dat perlecan aanmaakt, een bestanddeel van kraakbeen en basaalmembranen. Veranderingen waardoor weinig of geen werkend perlecan overblijft, veroorzaken deze ernstige vorm.
Tekenen en symptomen
Wervellichamen van verschillende grootte en vorm, zeer korte en gebogen ledematen. Deze kunnen op prenatale echografie worden gezien, hoewel in gepubliceerde casussen maar weinig gevallen vóór de geboorte werden opgespoord. De meeste getroffen baby's overlijden vóór de geboorte of kort na de geboorte.
Wat een diagnose verandert
De zorg richt zich op prenatale diagnose, planning rond de bevalling en palliatieve zorg. Ouders van een getroffen baby zijn meestal beiden draagster of drager, met een herhalingsrisico bij elke zwangerschap, zodat erfelijkheidsadvies, dragerschapsonderzoek en opties voor prenatale testen kunnen worden besproken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
