Autosomaal recessief
Een tekort aan N-acetylgalactosamine-6-sulfatase veroorzaakt kleine gestalte, afwijkingen van de wervelkolom en borstkas, losse gewrichten, instabiliteit van de nek, troebeling van het hoornvlies en hartklepziekte.
Wat een diagnose verandert
Enzymvervangingstherapie (elosulfase alfa) is beschikbaar, en instabiliteit van de nek vraagt om controle, vooral vóór een narcose.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
