Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ACY1, dat codeert voor het enzym aminoacylase-1. Wanneer dit enzym ontbreekt, stijgen de waarden van N-geacetyleerde aminozuren in de urine, en zo wordt de ziekte opgespoord.
Tekenen en symptomen
De gemelde kenmerken lopen sterk uiteen en omvatten ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, bewegingsproblemen, lichte verstandelijke beperking en epileptische aanvallen. Sommige mensen die via urinetesten of familieonderzoek zijn ontdekt, hadden helemaal geen klachten. Daarom is het nog onduidelijk hoeveel van de gemelde ziekteverschijnselen werkelijk door het enzymtekort worden veroorzaakt.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt bepaald door de eventuele klachten die aanwezig zijn. Urinetesten kunnen het biochemische enzymtekort bevestigen. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, dus verdere kinderen kunnen ook getroffen zijn. Erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten voor familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
