Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het PNP-gen, dat een enzym aanmaakt dat betrokken is bij het recyclen van purines. Zonder dit enzym worden afvalstoffen van afgebroken DNA niet opgeruimd, en T-cellen worden hier in het bijzonder door getroffen.
Tekenen en symptomen
Terugkerende en ernstige infecties, meestal beginnend in de zuigelingenleeftijd of vroege kinderjaren, door een laag aantal T-cellen. Infecties treffen meestal de bijholten en longen. Ongeveer tweederde van de mensen heeft neurologische kenmerken, zoals een vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, onvastheid (ataxie) of spasticiteit. Ook is het risico op auto-immuunziekten verhoogd.
Wat een diagnose verandert
Behandeling om de immuunfunctie te herstellen is nodig, want zonder behandeling overleven kinderen meestal de kindertijd niet. Infecties vragen om snelle preventie en behandeling. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide drager, daarom kan genetische counseling en draagschapsonderzoek worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
