Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Hematologisch

Aandoeningen van het membraan van rode bloedcellen

Aandoeningen die de structurele integriteit of functie van het membraan van rode bloedcellen aantasten, wat leidt tot een afwijkende celvorm, verhoogde broosheid of hemolytische anemie.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Erfelijke stomatocytose

Autosomaal dominant

Een groep aandoeningen waarbij rode bloedcellen water en zouten verliezen of juist opnemen, waaronder dehydrated erfelijke stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytose (RHAG), Zuidoost-Aziatische ovalocytose en Rh-deficiëntiesyndroom. Ze veroorzaken hemolytische anemie van wisselende ernst en soms ijzerstapeling.

Wat een diagnose verandert

Verwijdering van de milt moet in deze aandoeningen worden vermeden, omdat dit het risico op ernstige bloedstolsels verhoogt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

hereditary stomatocytic disease

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Cryohydrocytose

    Autosomaal dominant

    Een zeldzame, erfelijke hemolytische anemie als gevolg van een afwijking van het membraan van rode bloedcellen, die wordt gekenmerkt door vermoeidheid, milde anemie en pseudohyperkaliëmie door een kaliumlek uit de rode bloedcellen. Kenmerkend voor deze aandoening is dat rode bloedcellen lyseren bij opslag bij 4 graden Celsius.

    SLC4A1

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Erfelijke elliptocytose

Autosomaal dominant

Erfelijke veranderingen in eiwitten van het skelet van de rode bloedcel, voornamelijk gecodeerd door SPTA1, SPTB of EPB41, waardoor rode bloedcellen ovaal of langwerpig worden. De meeste mensen hebben geen klachten, maar sommigen hebben hemolytische anemie.

Wat een diagnose verandert

Kennis hierover verklaart afwijkende uitstrijkbevindingen van het bloed en stuurt de behandeling van anemie waar die aanwezig is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Erfelijke pyropoikilocytose

Autosomaal recessief

Een ernstige recessieve aandoening van het membraan van de rode bloedcel, meestal veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SPTA1 of SPTB. De rode bloedcellen zijn broos en abnormaal van vorm, wat vanaf de zuigelingenleeftijd hemolytische anemie veroorzaakt.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose stuurt de transfusieondersteuning en beslissingen over verwijdering van de milt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Andere conditions in de categorie hematologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium