Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Gastro-intestinaal

Congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie

Erfelijke tekorten aan darmenzymen die suikers uit de voeding afbreken, waardoor u na het eten van sucrose, zetmeel of lactose last kunt krijgen van diarree, een opgeblazen gevoel en buikpijn. Beide worden vooral behandeld met een aangepast dieet.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Aangeboren sucrase-isomaltase-deficiëntie (CSID)

Autosomaal recessief · Zeldzaam in de meeste populaties, maar naar schatting bij ongeveer 3 tot 10% van de Groenlandse en Canadese Inuit.

Een tekort aan het enzym sucrase-isomaltase, veroorzaakt door varianten in SI, waardoor de vertering van sucrose en sommige vormen van zetmeel wordt verstoord.

Wat een diagnose verandert

Door sucrose en zetmeel uit het dieet te beperken en het enzym sacrosidase toe te dienen, kunnen de klachten onder controle worden gehouden. Een diagnose kan ook verklaren waarom u al lange tijd prikkelbaredarmachtige klachten hebt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency

Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
  • global disaccharide intolerance
MONDO:0009114OMIM 222900Orphanet 35122MedGen 220924

Aangeboren lactasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Een ernstig tekort aan het enzym lactase vanaf de geboorte, veroorzaakt door varianten in LCT, dat waterige diarree veroorzaakt zodra met melkvoeding wordt begonnen.

Wat een diagnose verandert

Een lactosevrij dieet verhelpt de klachten en voorkomt uitdroging en een slechte groei in de zuigelingenperiode.

Geanalyseerde genen

MONDO:0009115OMIM 223000Orphanet 53690MedGen 120617

Beperkingen

  • Sommige veelvoorkomende missense-varianten in SI verminderen de enzymactiviteit slechts gedeeltelijk en vragen om een zorgvuldige interpretatie. Als u één SI-variant draagt, betekent dit niet dat u CSID heeft.
  • Dit rapport gaat niet in op de veelvoorkomende eigenschap van lactose-intolerantie bij volwassenen (lactase-non-persistentie), die wordt bepaald door niet-coderende varianten nabij LCT en geen ziekte is.

Andere conditions in de categorie gastro-intestinaal

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium