Cystinose (nefropathische, juveniele en oculaire vormen)
Autosomaal recessief
Infantiele nefropathische cystinose veroorzaakt renaal Fanconi-syndroom, een slechte groei en progressief nierfalen; juveniele vormen beginnen later, en oculaire cystinose past alleen het hoornvlies aan.
Wat een diagnose verandert
Levenslange behandeling met cysteamine, vroeg gestart, vertraagt de achteruitgang van de nieren en beschermt andere organen, en cysteamine-oogdruppels lossen kristallen in het hoornvlies op.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
