Neurologische ontwikkelingsstoornis met cerebellaire atrofie en met of zonder epileptische aanvallen
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van BRAT1, een gen dat betrokken is bij RNA-verwerking en hersenontwikkeling. Het klinische beeld verschilt per persoon.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en spraakachterstand, met cerebellaire atrofie op de MRI-scan. Sommige mensen krijgen epileptische aanvallen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, fysiotherapie en logopedie, met behandeling van epileptische aanvallen waar nodig. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en draagerstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NEDCAS
