Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Hematologisch

Aangeboren factor XII-tekort

Een erfelijk tekort aan stollingsfactor XII waardoor een veelgebruikte stollingstest (aPTT) verlengd lijkt, maar meestal geen bloedingen veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het F12-gen, meestal in beide kopieën.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van F12 die factor XII verminderen of volledig doen verdwijnen. Factor XII start de contactroute van de stolling in laboratoriumtests, maar is niet nodig voor normale bloedstolling in het lichaam. Andere F12-veranderingen worden in verband gebracht met een vorm van erfelijk angio-oedeem, wat een afzonderlijke aandoening is.

Tekenen en symptomen

Sommige mensen hebben geen klachten en worden ontdekt wanneer een stollingstest een duidelijk verlengde geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) laat zien. Bloedingen nemen meestal niet toe. Mensen met één veranderde kopie hebben gedeeltelijk verlaagde niveaus.

Wat een diagnose verandert

Er is meestal geen specifieke behandeling nodig. Erfelijkheidsadvies en dragerschapstests zijn beschikbaar voor familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772Bronnen: [2][4][3][5]

Referenties

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

Andere conditions in de categorie hematologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium