Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

RTTN-gerelateerd microcefaal primordiaal dwergisme

Een zeldzame erfelijke aandoening die al vóór de geboorte zorgt voor een zeer klein hoofd en een klein lichaam, met een verstandelijke beperking en afwijkingen in de hersenplooiing. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het RTTN-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RTTN, dat codeert voor rotatine, een eiwit in het centrosoom. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.

Tekenen en symptomen

Groeiachterstand vóór en na de geboorte, met kleine gestalte en een zeer klein hoofd. Verstandelijke beperking en hersenafwijkingen zoals polymicrogyrie komen vaak voor. Minder vaak zijn er epileptische aanvallen of afwijkingen in andere organen.

Wat een diagnose verandert

Controle van groei, voeding en ontwikkeling, hersenbeeldvorming en behandeling van epileptische aanvallen indien nodig. Erfelijkheidsadvies en onderzoek naar dragerschap bij familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Bronnen: [1][2][3]

Referenties

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium