PLEC-gerelateerd spectrum van spierdystrofie en epidermolysis bullosa simplex
Autosomaal recessief
Meestal veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van PLEC, dat codeert voor plectine, een koppelingseiwit dat het celskelet in huid en spieren bijeenhoudt. Welke kenmerken optreden, hangt deels af van het type verandering en van welke plectinevormen worden aangetast.
Tekenen en symptomen
De meest voorkomende vorm veroorzaakt epidermolysis bullosa simplex, met blaarvorming van de huid na lichte wrijving vanaf de geboorte of de vroege kinderjaren, vaak met veranderingen aan de nagels. Progressieve spierzwakte (spierdystrofie) kan zich ontwikkelen van de kinderjaren tot de volwassenheid. Minder vaak is er pylorusatresie, een bij de geboorte aanwezige afsluiting van de maaguitgang, die levensbedreigend is en kort na de geboorte een operatie vereist.
Wat een diagnose verandert
Wond- en blaarverzorging door een gespecialiseerd dermatologieteam, controle van de spieren, fysiotherapie en voedingsondersteuning. Beide ouders zijn meestal dragers, daarom wordt genetische counseling en dragerschapstest voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
qualitative or quantitative defects of plectin
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
- epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
- epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
- epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
