X-gebonden dominant
Veroorzaakt door veranderingen in OFD1, een gen dat nodig is voor de vorming van cilia. Oro-faciodigitaal syndroom type 1 is X-gebonden dominant, en veranderingen met verlies van functie worden bij mannen als letaal beschouwd. Andere OFD1-veranderingen kunnen bij mannen aandoeningen veroorzaken, zoals primaire ciliaire dyskinesie.
Tekenen en symptomen
Bij oro-faciodigitaal syndroom type 1: een gespleten of gelobde tong met kleine uitgroeisels, gespleten gehemelte, extra tandvleesbanden, kenmerkende gelaatstrekken en korte, aan elkaar gegroeide of extra vingers en tenen. Polycystische nierziekte wordt met dit type geassocieerd. De meeste vormen van oro-faciodigitaal syndroom worden ook in verband gebracht met hersenafwijkingen en een zekere mate van verstandelijke beperking. Mannen met andere OFD1-veranderingen kunnen primaire ciliaire dyskinesie hebben.
Wat een diagnose verandert
Chirurgie voor het gespleten gehemelte, uitgroeisels op de tong en afwijkingen aan de handen, tandheelkundige zorg en ontwikkelingsondersteuning. Controle van de nierfunctie en bloeddruk wordt levenslang aanbevolen. Erfelijkheidsadvies legt de X-gebonden overerving uit.
Geanalyseerde genen
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
