Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Mond

Erfelijke gespleten lip en gehemelte

Erfelijke vormen van gespleten lip en/of gespleten gehemelte, veroorzaakt door enkele genen, waaronder het van der Woude-syndroom, de meest voorkomende genetische oorzaak van gespleten lip en gehemelte. De kenmerken kunnen binnen een familie sterk variëren, van een volledige kloft tot alleen kleine putjes in de onderlip of ontbrekende tanden.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 6 aandoeningen die we analyseren

Van der Woude-syndroom

Autosomaal dominant

Gespleten lip en/of gehemelte samen met putjes in de onderlip, meestal veroorzaakt door varianten in IRF6 en minder vaak door varianten in GRHL3, met onvolledige penetrantie en wisselende kenmerken.

Wat een diagnose verandert

Weten kan het herhalingsrisico, dat tot 50% per kind bedraagt, inzichtelijk maken en vroegtijdige chirurgische en tandheelkundige planning ondersteunen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

Orofaciale kloftvorming gerelateerd aan GRHL3

Autosomaal dominant

Gespleten gehemelte, soms met andere kenmerken van het van der Woude-syndroom, veroorzaakt door varianten in het GRHL3-gen.

Geanalyseerde genen

MONDO:0100579

Niet-syndromale orofaciale kloft gerelateerd aan ARHGAP29

Autosomaal dominant

Gespleten lip met of zonder gespleten gehemelte, zonder andere syndromale kenmerken, veroorzaakt door varianten in het ARHGAP29-gen.

Geanalyseerde genen

MONDO:1060132

X-gebonden gespleten gehemelte met of zonder ankyloglossia

Gespleten gehemelte en/of tongriem, veroorzaakt door varianten in het TBX22-gen op het X-chromosoom, meestal ernstiger bij mannen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Orofaciale kloft 5 (gerelateerd aan MSX1)

Autosomaal dominant

Gespleten lip en/of gehemelte, soms met ontbrekende tanden, veroorzaakt door varianten in het MSX1-gen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Orofaciale kloft 11 (gerelateerd aan BMP4)

Autosomaal dominant

Gespleten lip en/of gehemelte veroorzaakt door varianten in het BMP4-gen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Beperkingen

  • Deleties van het hele IRF6-gen of van exons, waaronder deleties op 1q32, vereisen kopieertalanalyse en kunnen mogelijk niet worden gedetecteerd.
  • Sommige kloftvorming gerelateerd aan IRF6 wordt veroorzaakt door varianten in regulatoire gebieden buiten het gen, die moeilijk te detecteren en te interpreteren zijn.

Andere conditions in de categorie mond

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium