X-gebonden dominant
Hypertrofische cardiomyopathie, hartritmestoornissen waaronder het Wolff-Parkinson-White-patroon, spierzwakte, verstandelijke beperking en veranderingen in het netvlies; aangedane mannen krijgen meestal ernstige hartziekte in de adolescentie of vroege volwassenheid, en vrouwen later.
Wat een diagnose verandert
Vaak is nauwgezette cardiale controle nodig, plaatsing van een defibrillator en vroege beoordeling voor een harttransplantatie; gezinsleden kunnen getest worden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
