Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Chronische mucocutane candidiasis

Erfelijke immuunafwijkingen die mensen vatbaar maken voor aanhoudende of terugkerende Candida-(gist)infecties van de huid, nagels en mond en, bij sommige vormen, voor ernstigere schimmelinfecties. Ze worden veroorzaakt door veranderingen in genen van de IL-17-immuunroute en verwante genen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Chronische mucocutane candidiasis

Aanhoudende of terugkerende Candida-infecties van de huid, nagels en slijmvliezen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F en TRAF3IP2.

Wat een diagnose verandert

Het kennen van de oorzaak helpt bij het bepalen van een langdurige antischimmelbehandeling en, bij STAT1-gain-of-function, bij het volgen op auto-immuniteit en aneurysma's en bij de overweging van gerichte JAK-remmertherapie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Bevat 12 gerelateerde subtypen ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

CARD9-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in het CARD9-gen, waardoor u vatbaar bent voor invasieve schimmelinfecties, waaronder schimmelinfecties van de hersenen, evenals chronische Candida-infecties.

Wat een diagnose verandert

Een vroege diagnose maakt profylactische antischimmelbehandeling en snelle behandeling van schimmelinfecties mogelijk.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium