Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MGP, dat matrix-Gla-eiwit aanmaakt. Dit vitamine K-afhankelijke eiwit voorkomt dat calcium zich in kraakbeen en andere zachte weefsels afzet. De veranderingen zorgen ervoor dat het eiwit niet meer werkt.
Tekenen en symptomen
Diffuse verkalking van kraakbeen, met korte uiteinden van de botten in de vingers en een vlak middengezicht. Vernauwing van de perifere longslagaders komt vaak voor. In één familie waren er daarnaast afwijkingen in de witte stof van de hersenen en atrofie van de oogzenuw.
Wat een diagnose verandert
Onderzoek van hart en longen, inclusief controle op vernauwing van de longslagaders. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en voor familieleden is draagerstestering beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
