Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van MED12L, dat een deel codeert van het Mediatorcomplex dat helpt de genactiviteit te reguleren. Gemelde veranderingen werden eerder aangezien voor de novo te zijn ontstaan, maar er is nu een geval beschreven dat van moederskant is overgeerfd.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, met spraakstoornis. Autisme en andere gedragsafwijkingen zijn gemeld. Minder vaak zijn er afwijkingen van het corpus callosum op hersenscans of lichte gelaatskenmerken.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak, onderwijs en gedrag. Veranderingen kunnen de novo ontstaan of van een ouder worden overgeerfd, daarom bepalen genetische counseling en onderzoek bij de ouders het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
