3β-Hydroxy-Δ5-C27-steroïde dehydrogenase-deficiëntie
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van HSD3B7, een gen dat codeert voor een vroeg enzym in de omzetting van cholesterol naar galzuren. Zonder dit enzym worden geen normale galzuren gevormd en stapelen zich afwijkende tussenproducten op die de lever beschadigen.
Tekenen en symptomen
Komt meestal bij zuigelingen voor met langdurige geelzucht (cholestase) en een vergrote lever, maar met normale waarden van het leverenzym GGT. Een slechte opname van vet en in vet oplosbare vitamines kan leiden tot een verminderde groei, rachitis en bloedingsproblemen. Minder vaak treedt de aandoening pas later in de kindertijd of volwassenheid op, als leverziekte of vitaminetekort.
Wat een diagnose verandert
Orale galzuurtherapie, zoals cholzuur, normaliseert de leverbloedwaarden bij de meeste behandelde personen en werkt het best wanneer er vroeg mee wordt begonnen; onbehandeld kan de ziekte voortschrijden naar cirrose. Beide ouders zijn meestal draagster of drager, dus genetische counseling en onderzoek van broers en zussen worden aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
