Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Endocriene

Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calcium

Erfelijke aandoeningen die de regulatie van het bijschildklierhormoon en het calciumgehalte in het bloed verstoren, veroorzaakt door varianten in genen zoals CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 en GATA3. Ze kunnen ervoor zorgen dat het calciumgehalte in het bloed te hoog of te laag wordt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 6 aandoeningen die we analyseren

Familiaire hypocalciurische hypercalciëmie

Autosomaal dominant

Levenslang, meestal onschadelijk licht verhoogd calciumgehalte in het bloed met een laag calciumgehalte in de urine, veroorzaakt door verminderde calciumdetectie (CASR, GNA11, AP2S1).

Wat een diagnose verandert

Het herkennen ervan voorkomt onnodige operaties aan de bijschildklier, die de aandoening niet genezen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Familiaire hypoparathyreoïdie

Laag bijschildklierhormoon en laag calciumgehalte in het bloed, waaronder autosomaal dominante hypocalciëmie veroorzaakt door overactieve calciumdetectie.

Wat een diagnose verandert

Bij autosomaal dominante hypocalciëmie kunnen standaardbehandelingen met calcium en vitamine D het calciumverlies via de nieren verergeren, daarom moet de behandeling door een specialist worden aangepast.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie

Autosomaal recessief

Levensbedreigend zeer hoog calciumgehalte in het bloed bij pasgeborenen, meestal veroorzaakt door varianten in beide kopieën van CASR.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Familiaire geïsoleerde hyperparathyreoïdie

Autosomaal dominant

Overactieve bijschildklieren die in families voorkomen zonder andere endocriene tumoren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

FIHP; FIHPT

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom

Autosomaal dominant

Tumoren van de bijschildklier met een verhoogd risico op bijschildklierkanker, kaaktumoren en laesies in de nieren en baarmoeder, veroorzaakt door varianten in CDC73.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controles van calcium en bijschildklierhormoon maken het mogelijk bijschildklier-tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hypoparathyreoïdie-doofheid-nierziektesyndroom

Autosomaal dominant

Laag bijschildklierhormoon samen met gehoorverlies en afwijkingen aan de nieren, veroorzaakt door varianten in GATA3.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Beperkingen

  • Deleties van het hele gen of van exonen in CDC73 of GATA3 vereisen een analyse van het kopieaantal en kunnen mogelijk niet worden gedetecteerd.

Andere conditions in de categorie endocriene

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium