Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in het TET3-gen, dat methylgroepen van het DNA verwijdert. De meeste mensen hebben een nieuwe verandering in één kopie, al komen ook overgeërfde veranderingen voor, waaronder van een ouder met milde klachten. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd, met variabele expressiviteit.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking in wisselende mate, lage spierspanning en gedragsverschillen, waaronder autisme, komen vaak voor. Overgroei komt vaker voor dan ondergroei, waarbij een groot hoofd de meest voorkomende groeiafwijking is, en de gezichtskenmerken zijn meestal subtiel. Epilepsie treedt op bij ongeveer een derde van de mensen; ook bewegingsstoornissen en eetproblemen kunnen voorkomen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en gedrag, met controles van de groei en het zenuwstelsel en behandeling van epileptische aanvallen wanneer die optreden. Omdat de overerving kan komen van een nieuwe verandering of van een ouder, helpt genetisch advies met onderzoek bij de ouders om het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BEFAHRS
