Erytropoëtine-polycytemie
Polycytemie die wordt veroorzaakt door een overmaat aan erytropoëtine.
Ook bekend als
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematologisch
Familiale polycythemie
Een aandoening waarbij de concentratie rode bloedcellen in het bloed abnormaal hoog is, wat leidt tot een verhoogde viscositeit van het bloed en mogelijk tot diverse gezondheidscomplicaties.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Wat uw rapport behandelt
De 8 aandoeningen die we analyseren
- Erytropoëtine-polycytemie
- Primaire familiale polycytemie door een mutatie in de EPO-receptor
- Chuvash-polycytemie
- Familiale erytrocytose 3 (EGLN1)
- Familiale erytrocytose 4 (EPAS1)
- Familiale erytrocytose 5 (EPO)
- Familiale erytrocytose 6 (hemoglobine met hoge zuurstofaffiniteit, HBB)
- Familiale erytrocytose 7 (hemoglobine met hoge zuurstofaffiniteit, HBA1/HBA2)
Primaire familiale polycytemie door een mutatie in de EPO-receptor
Autosomaal dominant
Primaire familiale polycytemie is een erfelijke hematologische aandoening die het gevolg is van mutaties in de erytropoëtine (EPO)-receptor en wordt gekenmerkt door een verhoogde absolute massa rode bloedcellen, veroorzaakt door ongecontroleerde aanmaak van rode bloedcellen bij lage EPO-spiegels.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Chuvash-polycytemie
Autosomaal recessief
Chuvash-erytrocytose is een zeldzame, erfelijke, aangeboren vorm van secundaire polycythemie, die wordt gekenmerkt door verhoogde spiegels van hemoglobine, hematocriet en erytropoëtine in het bloed, met een normale zuurstofaffiniteit. De aandoening uit zich meestal in hoofdpijn, duizeligheid, kortademigheid en/of een rood aangezicht. Patiënten lopen een verhoogd risico op bloedingen, trombose en vroegtijdig overlijden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Familiale erytrocytose 3 (EGLN1)
Autosomaal dominant
Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door veranderingen in EGLN1 die het zuurstofdetectiemechanisme van het lichaam verstoren en de aanmaak van rode bloedcellen verhogen.
Wat een diagnose verandert
Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Familiale erytrocytose 4 (EPAS1)
Autosomaal dominant
Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in EPAS1 (HIF-2 alfa) die de aanmaak van rode bloedcellen verhogen.
Wat een diagnose verandert
Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Familiale erytrocytose 5 (EPO)
Autosomaal dominant
Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door veranderingen in het EPO-gen die de productie van het hormoon erytropoëtine verhogen.
Wat een diagnose verandert
Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Familiale erytrocytose 6 (hemoglobine met hoge zuurstofaffiniteit, HBB)
Autosomaal dominant
Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door varianten in bèta-globine die ervoor zorgen dat hemoglobine zuurstof te sterk vasthoudt, waardoor het lichaam meer rode bloedcellen aanmaakt om dit te compenseren.
Wat een diagnose verandert
Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECYT6; erythrocytosis 6
Familiale erytrocytose 7 (hemoglobine met hoge zuurstofaffiniteit, HBA1/HBA2)
Autosomaal dominant
Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door varianten in alfa-globine die ervoor zorgen dat hemoglobine zuurstof te sterk vasthoudt, waardoor het lichaam meer rode bloedcellen aanmaakt om dit te compenseren.
Wat een diagnose verandert
Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.
Ook bekend als
ECYT7; erythrocytosis 7
Andere conditions in de categorie hematologisch
- Aandoeningen van het rode bloedcelmembraanEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Aangeboren dyserythropoëtische anemieënCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Congenitale afibrinogenemieFGA, FGB, FGG
- Congenitale trombotische trombocytopenische purpuraADAMTS13
- Diamant-Blackfan-anemieGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctieGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Erfelijke fibrinolytische stoornissenPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Erfelijke ijzerstofwisselingsstoornissenCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Erfelijke methemoglobinemie en instabiele hemoglobinesCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Erfelijke sideroblastische anemieënABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Erfelijke trombocytopenieënACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Erfelijke von-Willebrand-ziekteGP1BA, VWF
- Ernstige congenitale neutropenieCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Fanconi-anemieBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- G6PD-tekortG6PD
- HemofilieF11, F8, F9
- Hereditaire sferocytoseANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Pyruvate-kinasedeficiëntie en andere enzymstoornissen van rode bloedcellenAK1, GCLC, GPI, GSR
- Shwachman-Diamond-syndroomEFL1, SBDS
- SikkelcelziekteHBB
- ThalassemieHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Zeldzame erfelijke beenmergfalingssyndromenADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Zeldzame erfelijke megaloblastaire anemieënDHFR, UMPS
- Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiëntiesF10, F13A1, F13B, F2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Vanaf $ 449
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
