Autosomaal dominant
Schmid-metafysaire chondrodysplasie wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van COL10A1. Dit gen maakt collageen type X, dat voorkomt in de groeischijven van de lange botten. Defect collageen verstoort de botgroei aan de uiteinden van de lange botten.
Tekenen en symptomen
Kleine gestalte, O-benen en een wiegende gang komen meestal voor in het tweede levensjaar. Veranderingen in de heup (coxa vara) en beenpijn komen vaak voor, en op röntgenfoto's zijn de groeischijven onregelmatig en verbreed. Intelligentie en gelaatskenmerken zijn normaal, en veranderingen in de handen en wervelkolom zijn meestal mild.
Wat een diagnose verandert
Orthopedische controle vormt de hoeksteen van de behandeling; bij sommige kinderen is een operatie nodig om ernstige beenkromming of heupafwijkingen te corrigeren. Afwijkingen kunnen met de groei terugkomen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 de verandering te erven, en nieuwe (de novo) gevallen komen ook voor.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
