Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

ADAM9-gerelateerde kegel-staafdystrofie

Een erfelijke oogaandoening waarbij de lichtgevoelige kegelcellen, en later ook de staafjes, van het netvlies geleidelijk stoppen met werken, waarbij eerst het centrale zicht en het kleurenzien worden aangetast. De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het ADAM9-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van ADAM9, dat nodig is om de verbinding tussen de fotoreceptorcellen en de ondersteunende laag van het netvlies in stand te houden. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.

Tekenen en symptomen

Een verminderd gezichtsvermogen begint meestal in de kindertijd. Op het netvlies kan een laesie in de macula zichtbaar zijn, een grijswitte verkleuring van de pigmentlaag en bleekheid van de oogzenuwschijf. Ook cataract kan optreden. Zowel de kegel- als de staafjesfunctie zijn aangetast en de aandoening is progressief.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles met beeldvorming van het netvlies volgen de progressie, en hulpmiddelen voor slechtziendheid, getinte glazen en onderwijs- of werkondersteuning helpen in het dagelijks leven. Genetische counseling en draagerstesten van familieleden verduidelijken het herhalingsrisico binnen de familie.

Geanalyseerde genen

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Bronnen: [1][2][3]

Referenties

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium