Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Neuroacanthocytose

Zeldzame erfelijke aandoeningen die lijken op de ziekte van Huntington en die onwillekeurige bewegingen (chorea), gedrags- en psychiatrische veranderingen en achteruitgang van het denkvermogen kunnen veroorzaken. Hiertoe behoren chorea-acanthocytose, het McLeod-syndroom en Huntington-achtige ziekte 2.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Neuroacanthocytose

Een groep aandoeningen met abnormaal gevormde rode bloedcellen en neurodegeneratie, waaronder met VPS13A samenhangende chorea-acanthocytose (recessief) en met XK samenhangend McLeod-syndroom (X-gebonden).

Wat een diagnose verandert

Neurologische en psychiatrische zorg; mensen met het McLeod-syndroom hebben bij een bloedtransfusie Kell-compatibel bloed nodig.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

neuroacanthocytosis syndrome

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Huntington-achtige ziekte 2

Autosomaal dominant

Een aandoening die lijkt op de ziekte van Huntington, veroorzaakt door een CTG/CAG-repeatexpansie in JPH3, vooral beschreven bij mensen van Afrikaanse afkomst.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Beperkingen

  • Huntington-achtige ziekte 2 wordt veroorzaakt door een repeatexpansie in JPH3, en bij VPS13A komen herhaaldelijk exondeleties voor. Repeatexpansies en kopieaantalvarianten worden niet betrouwbaar gedetecteerd door onze standaardanalyse van kleine varianten in het volledige genoom. Een negatief resultaat sluit deze aandoeningen daarom niet uit. Meer informatie

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium