Neonatale encefalopathie met niet-epileptische myoclonie
Autosomaal dominant
Deze aandoening wordt veroorzaakt door specifieke veranderingen in één kopie van KCNQ2 die de activiteit van een kaliumkanaal in zenuwcellen verhogen (gain of function), in tegenstelling tot de meer voorkomende KCNQ2-veranderingen die deze activiteit verlagen en neonatale aanvallen veroorzaken. De gemelde veranderingen zijn de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Vanaf de geboorte hebben baby's frequente schrikachtige spierschokken (myoclonie) die op het EEG geen epileptische activiteit laten zien, een verminderde alertheid en ademhalingsproblemen, zoals oppervlakkige of onregelmatige ademhaling die ondersteuning kan vereisen. Ook een lage lichaamstemperatuur is gemeld. Daarna volgt een ernstige ontwikkelingsachterstand, en sommige kinderen krijgen later epileptische aanvallen.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met ademhalingsondersteuning wanneer nodig, zorgvuldig neurologisch onderzoek om niet-epileptische schokken van aanvallen te onderscheiden, en begeleiding op het gebied van ontwikkeling en therapie. De gemelde gevallen zijn de novo ontstaan, maar een ouder kan de verandering in slechts een deel van de cellen dragen. Genetische counseling en onderzoek bij de ouders helpen daarom het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
