Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Endocriene

Resistentie tegen schildklierhormoon

Erfelijke aandoeningen waarbij thyroïdhormoon niet goed kan werken, de cel niet kan binnendringen of niet normaal kan worden verwerkt. Ze worden veroorzaakt door varianten in THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) of SECISBP2. Bloedtesten van de schildklier kunnen op ongebruikelijke manieren afwijkend zijn.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Resistentie tegen thyroïdhormoon bèta (THRB)

Verminderde reactie op thyroïdhormoon, met verhoogde thyroïdhormoonspiegels en normaal of verhoogd TSH; wordt vaak verward met een overactieve schildklier.

Wat een diagnose verandert

Door dit te herkennen kunnen onnodige antithyroïde medicijnen, radiojodium of schildklierchirurgie worden vermeden.

Geanalyseerde genen

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Resistentie tegen thyroïdhormoon alfa (THRA)

Autosomaal dominant

Verminderde werking van thyroïdhormoon in weefsels, terwijl de schildklierwaarden bijna normaal zijn. Dit veroorzaakt groeivertraging, obstipatie en ontwikkelingskenmerken.

Wat een diagnose verandert

Levothyroxine kan sommige kenmerken verbeteren.

Ook bekend als

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudley-syndroom (MCT8-deficiëntie)

X-gebonden recessief

Een stoornis in het transport van thyroïdhormoon naar de hersenen, die bij jongens met hoge T3-spiegels ernstige ontwikkelingsbeperkingen veroorzaakt.

Wat een diagnose verandert

Tiratricol is in sommige regio's goedgekeurd om de gevolgen van te veel thyroïdhormoon in het lichaam te behandelen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

SECISBP2-gerelateerde afwijkende thyroïdhormoonstofwisseling

Autosomaal recessief

Een defect in de productie van selenoproteïnen dat de verwerking van thyroïdhormoon verstoort, met een hoog T4, laag T3 en andere kenmerken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Andere conditions in de categorie endocriene

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium