Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van SRCAP, een gen dat helpt bij de regulering van hoe DNA wordt verpakt. De veroorzakende veranderingen zijn afkappende varianten die zich concentreren in de laatste exons (33 en 34) van het gen; de meeste ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Kleine lichaamslengte met een vertraagde botleeftijd, en een duidelijke vertraging in de expressieve spraak en taal. Kenmerkende gelaatstrekken zijn een driehoekig gezicht, diepliggende ogen, lange wimpers, een opvallende neus en dunne lippen. Een lichte verstandelijke beperking en leer- of gedragsproblemen komen vaak voor. Minder vaak zijn er afwijkingen aan de nieren, niet-ingedaalde testikels, gehoorverlies, hartafwijkingen of epileptische aanvallen.
Wat een diagnose verandert
Controle van de groei, waarbij bij sommigen behandeling met groeihormoon wordt overwogen; logopedie en onderwijsondersteuning. Onderzoek van nieren, gehoor, zicht en tanden wordt aanbevolen. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven, daarom wordt erfelijkheidsadvies aangeraden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
