Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RDH5, een enzym in de visuele cyclus dat het lichtgevoelige pigment van de fotoreceptoren weer aanmaakt. Naar verwachting vertragen deze veranderingen de aanmaak van het pigment, waardoor de ogen veel langer nodig hebben om aan het donker te wennen.
Tekenen en symptomen
Nachtblindheid en een zeer trage aanpassing aan het donker, meestal opgemerkt in de kindertijd, met veel kleine wit-gele puntjes over het netvlies. Het zicht overdag is meestal normaal en de aandoening blijft grotendeels stabiel. Minder vaak, vooral met het ouder worden, ontstaan er veranderingen in de macula of de kegeltjescellen die het centrale zicht verminderen.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogonderzoeken om te controleren op betrokkenheid van de macula of de kegeltjescellen, en advies over het omgaan met nachtzicht. Ouders zijn meestal dragers, dus draagerstesten voor familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Ook bekend als
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
