Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Multisysteemstoornis gerelateerd aan TOR1AIP1

Een zeldzame erfelijke aandoening die veel lichaamssystemen aantast, met spierzwakte, hartproblemen, cataract en gehoorverlies. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het TOR1AIP1-gen, dat helpt bij het in stand houden van de celkern.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TOR1AIP1, dat codeert voor LAP1, een eiwit van het binnenste kernmembraan. Een volledig verlies veroorzaakt een ernstige multisysteemstoornis met een vroeg begin, terwijl mildere veranderingen een vorm kunnen veroorzaken die vooral de spieren aantast.

Tekenen en symptomen

Ernstige vormen ontstaan in de zuigelingenperiode met groeiachterstand, cataract, gehoorverlies, hartproblemen en kenmerken van vroegtijdige veroudering. Mildere vormen veroorzaken progressieve spierzwakte in schouder- en heupgordel, gewrichtscontracturen en cardiomyopathie.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controles van hart, ogen en gehoor, met fysiotherapie en orthopedische zorg. Dragerstesten van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

MONDO:0100591Bronnen: [1][2][3]

Referenties

  1. Mackels L, Liu X, Bonne G, Servais L, 2023. TOR1AIP1-Associated Nuclear Envelopathies. International journal of molecular sciences
  2. Lessel I, Chen MJ, Lüttgen S, Arndt F, Fuchs S, Meien S et al., 2020. Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies. Human genetics
  3. Malfatti E, Catchpool T, Nouioua S, Sihem H, Fournier E, Carlier RY et al., 2022. A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease. Neuropathology and applied neurobiology

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium