Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies van functie van beide kopieën van TRIM37.
Tekenen en symptomen
Kleine lichaamslengte die al vóór de geboorte begint, met afwijkende lichaamskenmerken, is typerend. Constrictieve pericarditis (verstijving van het hartzakje) ontstaat bij ongeveer één op de vijf mensen en is de ernstigste afwijking van de ziekte. Minder vaak is er leveraandoening, zoals vetlever of fibrose, type 2-diabetes, of een verhoogd risico op tumoren, waaronder de Wilms-tumor.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige hartcontrole op constrictie van het hartzakje, wat mogelijk een operatie nodig maakt, en controle op diabetes en tumoren. Dragerstestonderzoek van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
