Complexe neurologische ontwikkelingsstoornis met of zonder congenitale afwijkingen
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van MYH10 of RERE. Deze genen spelen een rol in de celstructuur en de genregulatie tijdens de ontwikkeling van de hersenen. De meeste veranderingen ontstaan nieuw (de novo) bij de betrokken persoon.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking van wisselende ernst, vaak met autisme of gedragsafwijkingen en lage spierspanning. Bij sommige mensen komen aangeboren afwijkingen voor van de hersenen, ogen, het hart, de nieren of de genitaliën, afhankelijk van het gen. Minder vaak zijn er epileptische aanvallen of gehoorverlies.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, met waar nodig onderzoek van het hart, de nieren, de ogen, het gehoor en de hersenen. De meeste gevallen ontstaan de novo. Onderzoek bij de ouders en erfelijkheidsadvies kunnen helpen het herhalingsrisico in te schatten. Dit risico is laag, maar niet nul, omdat mozaïcisme bij een van de ouders mogelijk is.
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
