Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

IMPG1-gerelateerde retinopathie

Een zeldzame erfelijke vorm van retinitis pigmentosa, waarbij de lichtgevoelige cellen van het netvlies geleidelijk stoppen met werken. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in IMPG1, dat de fotoreceptoren ondersteunt, in één of beide kopieën van het gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in IMPG1, dat codeert voor een proteoglycaan van de matrix rond de fotoreceptoren. Veranderingen in één kopie en in beide kopieën zijn in verband gebracht met retinitis pigmentosa, en enkele veranderingen kunnen ook vitelliforme maculadystrofie veroorzaken.

Tekenen en symptomen

Nachtblindheid, gevolgd door geleidelijk verlies van het zijdelingse (perifere) gezichtsveld, typisch voor retinitis pigmentosa. Sommige mensen met veranderingen in IMPG1 krijgen vroeg betrokkenheid van de macula, of ontwikkelen in plaats daarvan een maculadystrofie (vitelliform of patroondystrofie). De leeftijd waarop klachten ontstaan en de snelheid van progressie variëren.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles, hulpmiddelen bij slechtziendheid en ondersteunende diensten helpen bij het dagelijks leven. Erfelijkheidsadvies wordt aangeboden, en dragerstesten van familieleden hangen af van het overervingspatroon in de familie.

Geanalyseerde genen

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Bronnen: [1][2][3]

Referenties

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium