Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom
Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.
Ook bekend als
congenital combined pituitary hormone deficiency; congenital hypopituitarism
Bevat 28 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- alobar holoprosencephaly
- ANE syndrome
- chromosome 1q41-q42 deletion syndrome
- congenital hypothalamic hamartoma syndrome
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- holoprosencephaly
- holoprosencephaly 1
- holoprosencephaly 10
- holoprosencephaly 11
- holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis
- holoprosencephaly 13, X-linked
- holoprosencephaly 14
- holoprosencephaly 2
- holoprosencephaly 3
- holoprosencephaly 4
- holoprosencephaly 5
- holoprosencephaly 6
- holoprosencephaly 7
- holoprosencephaly 8
- holoprosencephaly 9
- lobar holoprosencephaly
- microform holoprosencephaly
- non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities
- Pallister-Hall syndrome
- postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
- semilobar holoprosencephaly
- short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome
- solitary median maxillary central incisor syndrome
